Il portale nasce dalla collaborazione tra il Ministero della salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità. Offre informazioni di interesse sanitario sulle malattie rare, utili per il medico ed il paziente. È diviso in sezioni, ognuna delle quali è ricca ed articolata. Ad esse si accede sia dalla Home page che dal Menù. È presente una banca dati con migliaia di malattie rare, dove per ognuna è riportata: la classificazione, i sinonimi, l'eventuale codice esenzione ticket, i centri di diagnosi e cura, le associazioni dei pazienti, notizie ed eventi. Vi è l’elenco alfabetico delle malattie croniche incluse nei livelli essenziali di assistenza del 2017. Offre informazioni sui tumori rari, sugli screening neonatali estesi, malattie senza diagnosi e terapie farmacologiche, compresa la regolamentazione in materia di farmaci «orfani». Per sapere a chi rivolgersi è presente la banca dati dei centri di diagnosi e cura, quella delle associazioni dei pazienti, sono riportate le indicazioni sui punti di informazione regionali, sui centri di ascolto, sulle reti di riferimento europee. Nella sezione “Norme e documenti” sono riportati i diritti esigibili, la normativa, le linee guida, e i registri di patologia. In home page, accanto al box del Telefono verde delle malattie rare, la sezione “Racconta la tua storia” è dedicata alla dimensione relazionale della Medicina narrativa come metodologia d’intervento clinico-assistenziale basata su una specifica competenza comunicativa.